02/07/2006

Questa mattina, in chiusura del 9. Simposio internazionale sulle Mucopolisaccaridosi e malattie affini (MPS), in corso al Centro Congressi del Lido di Venezia dal 29 giugno, sarà illustrata la recentissima scoperta dell’identificazione del gene responsabile della MPS IIIC (Sindrome di Sanfilippo), l’ultimo ancora non individuato fra i geni responsabili di MPS.

Questo gene verrà presentato in anteprima mondiale. Si tratta di un gene, TMEM76, particolarmente interessante perché atipico nei confronti degli altri geni implicati nelle Mucopolisaccaridosi, probabilmente appartenente ad una nuova classe di proteine coinvolte nel trasporto cellulare. La scoperta è stata fatta dai gruppi dei dr. Kmoch e Pshezhetsky, grazie ad una collaborazione ceco-canadese, fra le Università di Praga e Montreal.