30/06/2006

Durante lo svolgimento della 9. edizione del Simposio internazionale sulle Mucopolisaccaridosi e malattie affini (MPS), che si tiene in questi giorni al Centro Congressi del Lido di Venezia, è stato annunciato che un gruppo coordinato dall'Università di Padova ha ottenuto la possibilità di somministrare la terapia a bambini affetti da Mucopolisaccaridosi II (Sindrome di Hunter), di cui solo in Italia sono affette 99 persone, come primo e finora unico paese al mondo. Ciò in Italia è possibile grazie alla Legge 648/96 che consente di erogare a carico del Servizio Sanitario Nazionale (Ssn), quando non vi è alternativa terapeutica valida, e previo parere della Commissione Unica del Farmaco (Cuf), medicinali innovativi salvavita in commercio in altri Stati o medicinali ancora non autorizzati, ma già sottoposti a sperimentazione clinica.

Il trattamento è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 17 giugno: scopo della terapia è somministrare al paziente la proteina mancante, una volta alla settimana. I risultati degli studi clinici hanno evidenziato un importante miglioramento della qualità di vita dei pazienti soprattutto per chi non ha complicazioni neurologiche.

Per i pazienti affetti da ritardo mentale, infatti, la terapia enzimatica sostitutiva è di scarso aiuto visto che la proteina non riesce ad oltrepassare la barriera ematoencefalica e quindi non arriva al cervello.

Durante il Simposio - in un workshop specifico - si dibatterà proprio su come superare questo ostacolo:  scienziati di fama mondiale si incontreranno per creare una specie di task force europea che affronti e risolva il problema di come riuscire a somministrare la proteina mancante anche al cervello.